Le Ignote Cause dei Tic: lo strano mondo della Sindrome di Tourette
Per un’adeguata valutazione clinica della sindrome di Tourette può risultare efficace indagare alcuni aspetti come: la frequenza, l’intensità, la complessità dei tic, l’età di inizio, le variazioni nel tempo, e i fattori associati.
Vanno considerate rilevanti anche altre caratteristiche: la sensazione di urgenza, le idee impellenti, le preoccupazioni, i sintomi ossessivo-compulsivi, i deficit di attenzione e d’iperattività.
Importante anche non tralasciare le relazioni familiari, l’adattamento sociale, scolastico e lavorativo.
Le prime comparse dei sintomi hanno inizio tra i 5 e i 6 anni, sebbene più del 40% dei soggetti sviluppino i primi sintomi in età antecedente. Nella maggior parte dei casi il periodo di maggior intensificazione dei tic giunge fra gli 8 e i 12 anni. Più dell’80% dei soggetti che presenta un’età d’esordio dei tic prima dei 10 anni, ha una riduzione notevole degli stessi durante l’adolescenza e a 18 anni i tic si riducono per intensità e frequenza o si estinguono quasi totalmente.
Il sintomo iniziale più frequente coinvolge gli occhi nel 38-59% dei casi: l’ammiccamento, per esempio, è stato osservato nel 36% e 48%, altri tic molto comuni riguardano la testa e il viso.
personalità, disturbi dell’apprendimento, comportamenti autolesionistici (SIB), comportamenti complessi non osceni ma socialmente inappropriati (NOSI), balbuzie, abuso di sostanze, aggressività e depressione. I bambini presentano spesso un’elevata difficoltà nell’instaurare rapporti profondi con i pari in quanto appaiono introversi e aggressivi, possiedono spesso un atteggiamento di sfida e hanno scatti d’ira. Il picco del disturbo si può rilevare nel periodo adolescenziale che, essendo un momento in cui viene attribuita grande enfasi alla corporeità, implica ulteriori problematiche sociali.
2.4) La teoria neuropsicologica
Le ricerche condotte in ambito neuroscientifico hanno constatato che alterazioni anatomo-funzionali a livello di determinate aree corticali e sottocorticali siano responsabili della SdT.
In particolar modo l’insorgenza della SdT sembra essere dovuta all’alterazione della corteccia prefrontale e del corpo striato (albin, mink, 2006).
Queste due parti sono messe in comunicazione grazie ai circuiti cortico-striato-talamo-corticali, ovvero cinque sistemi funzionalmente indipendenti ma integrati tra loro.
Il corpo striato a sua volta proietta, mediante il globus pallidus e la sostanza nera, i segnali al talamo, per poi rinviarli alle regioni corticali frontali.
Il corpo striato e il globus pallidus formano i gangli (o nuclei della base), che sono strutture di materia grigia collocate nella parte profonda degli emisferi cerebrali e che rivestono un ruolo fondamentale nel controllo dei movimenti, nell’acquisizione delle abitudini, nell’espressione delle emozioni e nell’integrazione delle risposte cognitive, motorie ed emotive.
Il corpo striato è formato da due parti: il nucleo caudato e il putamen. Il primo è connesso alle aree sensomotorie e regola i movimenti che si attivano in risposta a stimoli sensoriali o informazioni mnemoniche, il secondo fa parte del circuito che controlla i movimenti oculari, interviene nell’esecuzione dei movimenti appresi e delle risposte sensoriali, grazie al suo collegamento con la corteccia frontale, sensomotoria e associativa.
Lo striato ventrale si occupa di modulare le emozioni, attraverso le connessioni con la corteccia limbica e con le strutture subcorticali e interviene anche nella formazione delle abitudini e nell’apprendimento sequenziale. Serve per attribuire significato agli stimoli e per regolare la spinta motivazionale che porta l’individuo ad agire. Questo, per Albin e Mink, significa che il suo malfunzionamento nei tourettici potrebbe spiegare l’insorgenza delle sensazioni premonitrici che precedono l’espressione dei tic.
Le evidenze a favore del coinvolgimento dei circuiti cortico-striato-talamo-corticali nella patogenesi della SdT provengono da diversi campi di indagine, in particolare, l’impiego di tecniche di neuroimmagine morfologica come la risonanza magnetica (MRI) volumetrica ha messo in luce una netta riduzione delle dimensioni del nucleo caudato in bambini e adulti tourettici. Infatti è stato dimostrato che l’indice volumetrico del nucleo caudato rilevato nell’infanzia si collega negativamente con la severità dei tic in età adulta, e ciò sta a significare che quanto più piccolo è il nucleo caudato dei bambini tourettici, maggiore sarà la persistenza dei tic che essi manifesteranno da adulti.
Specifiche anomalie strutturali sono state riscontrate anche a livello delle aree corticali dei pazienti con SdT, trovando per esempio che le dimensioni delle aree prefrontali dorsali erano maggiori nei bambini affetti dalla SdT piuttosto che negli adulti, pertanto è stato ipotizzato che tale effetto posa essere causato da meccanismi compensatori (Gerard e Peterson, 2003), ossia i bambini che imparano a inibire i tic mostrano un aumento del volume delle aree prefrontali e conseguentemente un miglioramento dei sintomi nell’età adulta.
Significative differenze di volume sono state rilevate anche a livello della corteccia orbitofrontale, che è più estesa nei pazienti affetti dalla ST, soprattutto nei bambini.
Recentemente è stato anche individuato un assottigliamento della corteccia frontale e parietale bilateralmente, in particolare nelle regioni dorsali della corteccia sensomotoria primaria. Infine anomalie morfologiche sono state individuate anche a livello del corpo calloso, un complesso fascio di fibre che media nella trasmissione delle informazioni tra i due emisferi e che nei tourettici maschi è di dimensioni maggiori.
Gli autori concludono che la manifestazione dei tic motori e verbali nei pazienti tourettici potrebbe essere causata dall’alterazione funzionale di almeno tre dei cinque circuiti cortico-striato-talamo-corticali.
2.5) La teoria infettiva
Tra i fattori ambientali un ruolo di rilievo spetta alle infezioni causate dallo Streptococco betaemolitico di gruppo A (SBEGA). Questo batterio è estremamente diffuso nella popolazione ed è il responsabile di oltre il 50 per cento delle faringotonsilliti. Questo microrganismo provocherebbe la produzione di anticorpi che agiscono contro i gangli della base (Mell, Davis, Owens, 2005).
Il risultato più evidente di tale infezione è l’insorgenza di tic motori e vocali, di fenomeni ossessivo-compulsivi che appaiono in maniera improvvisa in conseguenza a stati febbrili o frequenti infiammazioni del cavo orale.
I ricercatori americani del NIMH- National Institute Mental Health hanno descritto un nuovo quadro patologico di natura reumatica: PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections), un gruppo di 12 disturbi diversi, in prevalenza disturbi ossessivo-compulsivi e disturbi da tic (compresi alcuni casi di sindrome di Tourette) nei quali esiste una stretta associazione temporale tra l’esordio della sintomatologia clinica ed una precedente infezione da SBEGA. In Italia per quanto riguarda questo tema si stanno svolgendo delle ricerche curiose. Il fatto che alcuni quadri ticcosi e di OCD si manifestano in forma acuta dopo un’infezione o ripetute infezioni da streptococco ha convinto diverse persone che quella del PANDAS sia una sindrome distinta dalla SdT, come se quest’ultima fosse una causa e non esse stessa una somma di sintomi, per altro con un’eziologia multipla che comprende quella infettiva. Stanno anche nascendo più associazioni, anche di volontariato familiare, intorno a questo equivoco di fondo.
A tutt’oggi manca però l’evidenza di un marker biologico che permetta con certezza di individuare i soggetti con PANDAS e soprattutto i soggetti a rischio di sviluppare tale patologia in seguito ad un’infezione da Streptococco betaemolitico SBEGA.
2.6) Il ruolo dei fattori genetici
Studi di genetica, inclusi studi sui gemelli, hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi di Tourette sono ereditari, sebbene sia tuttora ignoto il modello secondo il quale la sindrome viene ereditata.
Per molto tempo si è ritenuto che si trattasse di un disturbo autosomico dominante, ma studi recenti hanno criticato tale modello e suggerito il coinvolgimento di geni multipli.
Talvolta i tic non si presentano in un quadro familiare, tali casi vengono identificati come “sporadici” o “tourettismi”. Nell’età evolutiva, i primi anni di vita in particolare, i tourettismi sono frequentissimi e possono presentarsi, per esempio, con tic motori semplici quali: grattarsi continuamente la testa, sbattere la testa contro il muro, fare smorfie con la bocca o il naso.
La probabilità di trasmettere il disturbo alla prole è circa il 50%. Il sesso maschile sembra essere più predisposto allo sviluppo di tic. La Sindrome di Tourette è caratterizzata da penetranza incompleta, ovvero i segni e i sintomi della patologia non compaiono in tutti i soggetti portatori della vulnerabilità genetica. Anche l’espressività è variabile, persino familiari che condividono i medesimi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità estremamente differente. I geni si possono esprimere con il quadro della sindrome completa, come tic transitori o come tic cronici o con sintomi ossessivo-compulsivi senza alcun tic. Solo un piccola percentuale dei bambini portatori dei geni sviluppano sintomi tanto severi da richiedere cure mediche.
Non è attualmente possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome.
2.7) Il ruolo dei fattori ambientali
Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, infettivi o psicosociali pur non potendo causare la sindrome, possano influenzare la gravità del disordine. Studi sui gemelli hanno messo in luce che il gemello a peso inferiore alla nascita tende a sviluppare sintomi più gravi. Altri eventi perinatali, come lo stress materno o complicanze ostetriche, sebbene non siano causa di tic possano essere fattori di rischio per una maggior gravità dei tic. Un processo autoimmune potrebbe essere implicato in alcun casi. È dibattuta l’ipotesi autoimmune che prende il nome di (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) PANDAS.
Numerosi studi sostengono che la manifestazione della ST possa essere condizionata da diverse variabili ambientali, come per esempio la cultura di appartenenza, i fattori ambientali (es. armonia familiare, clima della classe scolastica), climatici e nutrizionali. Infatti diversi fattori contribuiscono alla manifestazione dei tic, come ad esempio lo stress. In particolare, quando l’ambiente familiare o sociale si mostra ostile e poco tollerante verso la manifestazione di tic, addirittura infliggendo delle punizioni, ciò determina un aumento della tensione muscolare, del livello di stress e di ansia.
Il peggioramento del quadro ticcoso è favorito anche da altre condizioni ambientali, quali l’alta conflittualità in famiglia, l’ingresso in un ambiente in cui non si conoscono le persone, il cambio di residenza, la stanchezza, lo stare da soli per un tempo prolungato, l’attesa per i risultati di un esame (Silvia et al., 1995).
Le cause dei tic possono anche essere di origine diversa. Nella vera sindrome di Tourette le cause dei tic si dicono primarie o primitive, in quanto non sono presenti lesioni al cervello oppure non vi sono state assunzioni di sostanze o di farmaci scatenanti i tic. In altre parole, nelle forme secondarie sono presenti una o più di queste cause mentre nella vera sindrome di Tourette vi è una disfunzione del sistema nervoso, ma non un danno del cervello o una causa tossica
Scrivi a Igor Vitale
