Sindrome di Rett – definizione

Sindrome di Rett.

La sindrome di Rett è una complessa patologia dello sviluppo a base neurobiologica in cui il bambino dopo uno sviluppo apparentemente normale subisce un arresto evolutivo e una perdita di abilità precedentemente apprese. 24 Il disturbo è stato descritto per la prima volta da Andrea Rett nel 1966. Nel periodo prenatale e perinatale lo sviluppo appare normale. La partecipazione all’ambiente sociale subisce un decremento nelle prime fasi della vita del soggetto colpito, mentre l’interazione sociale può svilupparsi in seguito durante il decorso della patologia.

La sindrome di Rett è determinata dalla mutazione del cromosoma X, di conseguenza interessa il sesso femminile. Si tratta di una patologia rara, l’incidenza è di una bambina colpita su 10.000, e rappresenta una delle prime cause di ritardo mentale seconda solo alla sindrome di Down.

A partire da tre mesi fino ai tre anni di età il bambino inizia a manifestare i primi sintomi quali: la perdita della capacità di compiere movimenti manuali volontari (es: toccare o afferrare oggetti intenzionalmente) difficoltà nel dialogo sociale ( il bambino smette di dire parole o frasi precedentemente pronunciate per poi emettere suoni in assenza di verbalizzazione) problemi di equilibrio e coordinazione (goffaggine, deambulazione problematica), presenza di movimenti stereotipati, difficoltà respiratorie (iperventilazione, apnea).

La principale peculiarità di questo disturbo è l’aprassia, particolarmente evidente nelle mani, che vengono mosse in modo stereotipato, caratteristica presente esclusivamente durante lo stato di veglia. Le particolarità di questo disturbo, quali la presenza esclusiva nel sesso femminile, l’esordio, e il particolare decorso, facilitano la diagnosi differenziale rispetto ad altri disturbi generalizzati dello sviluppo. I criteri diagnostici presenti nel DSM-IV-TR sono, in presenza di uno sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale (criterio A1) e uno sviluppo psicomotorio apparentemente normale per i primi cinque mesi di vita, (criterio A2) e una circonferenza del cranio nella norma,(criterio A3) l’insorgenza di:
– rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi ( criterio B1)
– perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani per esempio torcersi o lavarsi le mani. (criterio B2)
– perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito (criterio B3)
– insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati ( criterio B4)
– sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio. (criterio B5).28
I criteri riportati nell’ICD-10 sono simili a quelli del DSM-IV-TR, tuttavia nell’ICD- 10 viene definito Disturbo di Rett.

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